Dị tật tim bẩm sinh không chỉ là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh mà còn để lại nhiều hậu quả lâu dài nếu không được phát hiện sớm. Với sự hỗ trợ của các phương pháp chẩn đoán hiện đại, việc phát hiện tim bẩm sinh ngay từ trong thai kỳ đang trở nên khả thi hơn bao giờ hết, mang lại cơ hội sống sót và phát triển khỏe mạnh cho trẻ.

Dị tật tim bẩm sinh: "Kẻ giấu mặt" trong bụng mẹ

Tim bẩm sinh là tình trạng cấu trúc tim hoặc mạch máu lớn bất thường từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Dị tật có thể xuất hiện ở buồng tim, vách ngăn, van tim hoặc các mạch lớn dẫn máu ra vào tim. Theo các số liệu y khoa mới nhất, cứ 100 trẻ sinh ra thì có khoảng 1 trẻ bị tim bẩm sinh, trong đó khoảng 25% ở mức độ nghiêm trọng cần can thiệp sớm để tránh nguy cơ tử vong.

Tại Việt Nam, các dạng tim bẩm sinh phổ biến bao gồm: thông liên thất (gần 20%), tứ chứng Fallot (gần 17%), kênh nhĩ thất (hơn 10%) và thiểu sản tim trái (khoảng 9%). Đáng chú ý, có đến hơn 90% dị tật tim nặng có thể được phát hiện sớm trong thai kỳ nếu thai phụ được siêu âm và theo dõi đúng cách.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ khiến thai nhi bị tim bẩm sinh

Dù không phải lúc nào cũng xác định được nguyên nhân cụ thể, nhưng các nhà nghiên cứu đã chỉ ra nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ dị tật tim thai nhi:

• Di truyền học: Gia đình có tiền sử dị tật tim bẩm sinh hoặc thai nhi mắc hội chứng Down, DiGeorge, Turner… sẽ có nguy cơ cao hơn.
• Tình trạng sức khỏe của mẹ: Mẹ bị bệnh mãn tính (tiểu đường, lupus, rối loạn tuyến giáp...), nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ như rubella, cytomegalo virus, hoặc sởi có thể ảnh hưởng đến sự hình thành tim thai.
• Tác nhân môi trường: Mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại, thuốc trầm cảm, hút thuốc lá, uống rượu hoặc phơi nhiễm tia X cũng làm tăng rủi ro.
• Tuổi mẹ: Mang thai khi còn quá trẻ (dưới 20 tuổi) hoặc lớn tuổi (trên 35 tuổi) đều có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh cho thai nhi ngay trong bụng mẹ

Ngày nay, với sự phát triển của y học bào thai, các bác sĩ có thể phát hiện hầu hết dị tật tim bẩm sinh từ rất sớm nhờ kỹ thuật siêu âm tim thai (fetal echocardiography). Đây là phương pháp an toàn, không xâm lấn và đặc biệt hiệu quả nếu được thực hiện từ tuần thứ 18–24 của thai kỳ. Trong trường hợp mẹ hoặc thai có nguy cơ cao, siêu âm tim thai có thể được chỉ định từ tuần 14–16.

Ngoài ra, các xét nghiệm hỗ trợ khác như:

• Đo độ mờ da gáy (tuần 11–14)
• Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) từ tuần 10, giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến dị tật tim
• Xét nghiệm huyết thanh mẹ và siêu âm hình thái thai (tuần 18–22) cũng đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc và dự đoán nguy cơ tim bẩm sinh.

Nếu nghi ngờ bất thường, các trung tâm y học bào thai sẽ kết hợp sản – tim mạch – sơ sinh để lên kế hoạch theo dõi và xử trí từ khi còn trong bụng mẹ đến sau khi chào đời.

Điều trị tim bẩm sinh

Không phải tất cả các trường hợp tim bẩm sinh đều nguy hiểm. Một số dị tật nhẹ như thông liên nhĩ nhỏ có thể tự lành sau sinh. Tuy nhiên, với các trường hợp nặng hơn như tứ chứng Fallot, thiểu sản tim, teo van động mạch phổi… thì can thiệp ngoại khoa hoặc đặt ống thông tim (can thiệp nội mạch) là điều cần thiết.

Trong những ca phát hiện sớm trước sinh, bác sĩ có thể chủ động lựa chọn thời điểm, nơi sinh và đội ngũ chuyên môn phù hợp. Trẻ sẽ được hỗ trợ hồi sức tim phổi ngay sau sinh và phẫu thuật kịp thời nếu cần.

Những tiến bộ trong phẫu thuật tim bẩm sinh hiện nay cho phép nhiều trẻ được cứu sống và phát triển bình thường, thậm chí có thể sinh hoạt như những trẻ khỏe mạnh khác.

Chẩn đoán sớm – cơ hội sống sót tăng cao

Các nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ sống sót sau sinh của trẻ bị tim bẩm sinh tăng gấp nhiều lần nếu được chẩn đoán từ giai đoạn bào thai. Phát hiện sớm giúp:

• Thai phụ được theo dõi sát và quản lý tốt hơn
• Có kế hoạch sinh tại bệnh viện chuyên khoa tim mạch sơ sinh
• Đảm bảo trẻ được hồi sức, phẫu thuật kịp thời sau sinh

Vì vậy, việc sàng lọc và phát hiện dị tật tim thai không chỉ là lựa chọn mà nên là tiêu chuẩn bắt buộc trong thai kỳ.

Lời khuyên của thầy thuốc

Để bảo vệ con khỏi nguy cơ mắc tim bẩm sinh, mẹ bầu nên:

• Khám thai đúng lịch và thực hiện đầy đủ các sàng lọc hình thái vào tuần 12, 18–22 và 32.
• Tránh tiếp xúc hóa chất độc hại, rượu bia, thuốc lá.
• Kiểm soát tốt các bệnh nền nếu có.
• Nếu có tiền sử gia đình hoặc từng sinh con dị tật, cần được tư vấn di truyền và siêu âm tim thai sớm.